کمشنوایی مادرزادی ناشی از اختلالات ژنتیکی، یکی از مهمترین علل کاهش شدید شنوایی در کودکان است. در سالهای اخیر، ژندرمانی به عنوان یکی از امیدوارکنندهترین مسیرهای درمانی برای بازگرداندن عملکرد طبیعی سیستم شنوایی مورد توجه قرار گرفته است.
در یک مطالعه بالینی منتشرشده در New England Journal of Medicine (NEJM)، پژوهشگران اثربخشی یک روش ژندرمانی به نام DB-OTO را در کودکان مبتلا به ناشنوایی ناشی از جهش در ژن OTOF بررسی کردند.
ژن OTOF مسئول تولید پروتئین «اوتوفرلین (Otoferlin)» است؛ پروتئینی که نقش کلیدی در انتقال پیام صوتی از سلولهای مویی گوش داخلی به مسیر عصبی شنوایی دارد. نقص این ژن باعث اختلال شدید در انتقال سیگنالهای صوتی و ایجاد کمشنوایی عمیق مادرزادی میشود.
در این مطالعه، کودکان مبتلا به ناشنوایی شدید ناشی از تغییرات ژنتیکی OTOF تحت درمان با انتقال نسخه سالم این ژن به سلولهای گوش داخلی قرار گرفتند. نتایج نشان داد که این درمان توانست در برخی بیماران باعث بهبود قابل توجه آستانههای شنوایی شود و در تعدادی از شرکتکنندگان، سطح شنوایی به محدوده نزدیک به طبیعی بازگردد.
این یافتهها نشاندهنده ورود پزشکی گوش و شنوایی به مرحله جدیدی از درمانهای مولکولی است؛ درمانهایی که به جای استفاده صرف از تجهیزات کمکشنوایی، علت اصلی بیماری را هدف قرار میدهند.
